Sairauteni Neurofibromatoosi1

Hei! Olen 20v nainen Porista,sairastan sairautta nimeltä neurofibromatoosi type1.
Tässä vähän katsausta että mikä neurofibromatoosi on ja minun omia kokemuksiani.

Elikkäs; Neurofibromatoosi on harvinainen,perinnöllinen sairaus.
Joka altistaa herkästi aivo- ja selkäydinkasvaimille.
Siihen voi liittyä myös kömpelyyttä sekä oppimisvaikeuksia.
Neurofibromatooseja on kaksi eri muotoa.
Neurofibromatoosi1 ja Neurofibromatoosi2.
NF1 tunnetaan myös nimellä,
Von Recklinghausenin tautina.

Etenkin matemaattiset aineet sekä kielet aiheuttavat ovat yleensä vaikeita nf:ää sairastavilla.

Neurofibromatoosi1 periytyy vallitsevasti.
Usein joka toinen tapaus, on uusk mutaatio
sairauden aiheuttavassa geenissä, jolloin vanhemmat ovat terveet.

Seuraavia tuntomerkkejä ovat:

- Ihossa on väh. 6 Cafe au lait- läiskää
(Maitokahviläiskiä), joiden pisin läpimitta ennen puberteettia on 5mm jonka jälkeen 15mm.

- Vähintään kaksi (2) neurofibroomaa. 
Tai yksi (1) syvempi, niin sanottu punosmainen neurofibrooma.

- Kesakoita kainaloissa ja/tai nivusissa. 

- Näköhermon kasvain

- Tai vähintään kaksi (2) kekomaista kasvainta, (Lischin hamartooma) silmien värikalvossa eli iiriksessä. 

- Kieroselkäisyys (skolioosi) ja muita taudille tyypillisiä luustomuutoksia. 

- Sairautta lähisukulaisilla.

Että sellasta.... nyt voisin kertoa omakohtaisia kokemuksia ja mitä itselläni on ollut tämän kanssa..


Diagnoosin sain vuonna 2009 ollessani 14vuotias. 

 Itselläni on Plexiforminen neurofibromatoosi1. 
On siis runsaat pleksiformaaliset muutokset ydinkanavasta lähtien, distaalisesti kaikissa päärungoissa ja myös reisihermoissa.
Eli toisin sanoen alaselästä alkava iskiashermosto joka jatkuu jalkoihin on täynnä neurofibroomaa, kuuluisi olla helminauhamaista mutta itselläni nf levinnyt/paisunut niin pahaksi että muistuttaa pikemminkin jotai makkajutskalta en osaa kuvailla...

Pahimmat kivut ovat selässä sekä oikeanpuolimmaisessa jalassa, etenkin nilkassa.
Paineentunnetta myös usein nilkassa sekä alaselässä/oikeanpuolimmaisessa pakarassa ja reidessä.
Kivut ovat pääosin asteikolla 1-10  siinä 8-9.

Kipulääkityksellä mennään pääosin.

Heinäkuussa sain tietää lääkärikäynnil Turun Tyks:issä, tilanteeni olevan sen verran vakava, että muutaman vuoden päästä, edessäni on ehdoton jalkojen amputaatio. Tää on se mikä sai mut romahtamaan. En olis ikinä voinu uskoo, et mulle tullaan sanomaa jotai tollasta. Oon vasta parikymppine, totta kai tunsin valtavan piston sydämessä ja muserruin.

Onneksi lääketiede kehittyy koko ajan...

Noh...  24.11 Olin Faskiotomia tyyppisessä leikkauksessa. Oli tavallaan koeleikkaus, koska riskit 50/50 eli joko alkaa helpottaa kipuihin tms tai sitte ne pahenee.
Pienennettiin nilkassa sekä polvitaipeessa olevia nf tuumoreita, sekä avattiin pohkeesta sen verran et lääkärit näki hermon kunnolla ja pysty arvioimaan, ja siitäkin ne sit leikkas hieman. Nilkasta kuulemma saivat puolet pois mikä on musta tosi upeeta, koska se oli halkasijalta ennen leikkausta 5,5cm ja polvitaipeesta kans puolet pois, sekin oli hienoa koska oli hieman suurempi kuin nilkassa oleva.

Leikkauksen jälkee jalka paketissa 

Tiistaina 24.11.2015 aamulla kello 7:45 muistan kuinka sairaanhoitajat lähti viemää mua leikkaussaliin.. hetken siinä sit odottelin enne ku alotettii ja siinä 8:05 pääsin sitte ja ne alko laittaa spinaalipuudutusta, en edes halua miettiä kuinka monta kertaa se yritti laittaa sitä puudutusta... varmaa 10 kertaa... mut ei se vaan menny.. Sit loppupeleis se kipu oli niin kova et oli vaa pakko ruveta itkemää, koska se sattu niin paljon ja tuntu iha ku reisiluussa olis ollu särkyä kans.
Kunnes lääkäri totesi et, ei enää yritetä vaan laitetaa mulle nukutusaine ja sit puudutus pelkästää leikattavaan jalkaan..
10...9...8... krrhhhh siihe simahti..



Joskus klo 12 jälkee ne oli vasta saanu mut heräämöön.
Ja joskus n. 14.20 heräsin heräämöstä..

Se loppupäivä meni sit siihe ku päätin ruveta kiukuttelemaan ja ... vaan sen takia et mä halusin kahvia, paljon paljon kahvia, ruokaa ja tupakalle mut en kai mä saanu koska ollut nukutus ni olis voinu tulla ylös.. Onneks välillä sit nukahdin.
 Hmm... Väsyny kiukkuperse oikee...

Ja päivä leikkauksen jälkeen kun vaihdettii siteet....

Emmä sit oikee muuta tehny loppujelopuks  sairaalas muuta, ku kattelin televisiota ja rullanu sillon tällön pyörätuolilla tupakille...
Tai katellu puhelimesta leffoja..

Ja kyllähä mä sit tupakille pääsin..

Turun Tyks:issä olin 23-26.11 ja
Porin keskussairaalassa 26-27.11

27.11 pääsin onneks kotio :)

Kepeillä kuljetaan pari kuukautta...
Haavateipit piti saada pois viikon päästä kotiuttamisesta, mutta vielä(kään) en ole sanut pois koska haavat vuotavat kudosnestettä.
Haavat kyllä myös märkivät parisen päivää,
Sitte se loppu... mut jos alkaa uusiks ni eiku lääkärii.
Tukisiteet pitäs saada ottaa nyt perjantaina pois mutta en oikeen usko,kun haavat edelleenkin vuotavat ja turvottaa vielä aikaslailla mukavasti.
Nii ja odotan jo et mahtaako tunto palata vai ei...
Kaks pienintä varvasta, jalan ulkoinen reuna ja kantapää tunnittomat..
Nilkassa kipu vähän väliä erittäin sietämätöntä.

Sairaslomaa sain sellaset kevyet 3kuukautta...
Ja jalan paranemisaika on 3kk - 6kk
Että saas nähdä sitte..
Fysioterapeutille odottelen aikaa ja kotona oon jo jalkaa jumppaillut sen mitä saa.
Kieltämättä muutaman kerran tullut kunnon itkupotkuraivarit sen takia et yksinkertasesti sanottuna V*****aa, kepeillä kulkeminen ja tukisukan pitämine ja sekä
ku tuntuu turhauttavalta kun ei saa tehdä mitään.
Mut onneks on ihana avopuoliso joka jaksaa katel mun kiukutteluu <3

Mut nyt jatkaa huilimista..

Kiitos kun jaksoitte lukea <3